Медицинска генетика

Медицинската генетика е специалност, която изучава етиологията, патогенезата, унаследяването, клиничната изява, профилактиката и лечението на наследствените болести и предразположения. Прилага специфични методи за изследване и осигурява генетичната диагностика и генетично консултиране.

Генетичната консултация се предоставя на пациенти с генетични заболявания, както и на роднини от първа и втора степен, за да бъде оценен риска от развитие на наследствено заболяване. При необходимост пациентите се консултират от лекари от други медицински специалности.

В отделението се преглеждат пациенти, изпратени от лекари или дошли сами за изследвания.

Обследване на генетичната обремененост:

• проучване на фамилната история и съставят фамилни дървета
• използване на физически прегледи
• очертаване на рисковете за заболяване
• планиране на изследвания за диагностика
• оценка на резултатите
• провеждане на генетични консултации.

Диагностичните генетични изследвания на клетъчно, субклетъчно и молекулно ниво се изпълняват съгласно международните стандарти.

С генетичната консултация се изгражда цялостна концепция за развитието и/или предаването на наследствена болест или предразположение в дадено семейство или за даден индивид.

В кои случаи се прави генетична консултация?

• Когато лицето има заболяване, за което се знае или се смята, че е генетично.
• Когато роднина на дадено лице има заболяване, за което се счита, че е генетично и има риск това лице да е носител на същото заболяване.
• При жени или двойки над 35 години, които планират да имат дете.
• Когато има дете или деца с генетично заболяване в семейството.
• Когато са налице няколко спонтанни аборта.
• При брак между братовчеди.
• При безплодие.
• Когато се открие проблем у плода по време на бременност.
• Когато има излагане на тератогенни агенти по време на бременността.